Spondyloepiphysäre und spondyloepimetaphysäre Dysplasie
All Entries 5
Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
0761 27043572
0761 2709644710
Website
Email
0761 27043572
0761 2709644710
Website
Email
Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
0761 27044490
Website
- Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter
- Ambulanz für Rheuma im Kindesalter
- Ambulanz für pädiatrische Genetik
- Tuberöse Sklerose-Zentrum Freiburg
- Ambulanz für Morbus Wilson
- Spezialambulanz für Mukoviszidose
- Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter
- Knochendysplasie, primäre
- Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins
- Phenylketonurie
- Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
- Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Tuberöse Sklerose Komplex
- Arthritis, idiopathische juvenile
- Wilson disease
- Ahornsirup-Krankheit
- Nierenkrankheit, seltene
- Glykogenose
- Zystische Fibrose
- Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters
Altonaer Kinderkrankenhaus
Bleickenallee 38
22763 Hamburg
040 889080
040 88908366
Website
Email
- Zwerchfell- und Bauchwandfehlbildung
- Großer/riesiger kongenitaler melanozytärer Naevus
- Neuralrohrdefekt
- Knochenkrankheit, seltene
- 22q11.2-Deletionssyndrom
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
- Melanozytose, neurokutane
- Fehlbildung des Verdauungstrakts
- Osteogenesis imperfecta
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Hypochondroplasie
- Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 1
- Omodysplasie
- Dysplasie, akromele
- Osteogenesis imperfecta
- Knochendysplasie, fibröse
- Gesichtsfehlbildung, paralytische
- Herz-Hand-Syndrom
- Osteochondrome, multiple
- Dysosteosklerose
- Metachondromatose
- Femur-Fibula-Ulna-Komplex
- Achondroplasie
- Syndrom der Brachydaktylie mit langem Daumen
Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.
Leinestraße 2
28199
Bremen
- Isolated growth hormone deficiency type III
- Spondyloepiphyseal dysplasia and spondyloepimetaphyseal dysplasia
- Laron syndrome
- Achondroplasia
- FGFR3-related chondrodysplasia
- Pseudoachondroplasia
- Seckel syndrome
- Diastrophic dysplasia
- Silver-Russell syndrome
- Non-acquired isolated growth hormone deficiency
- Spondyloepiphyseal dysplasia congenita
- Thanatophoric dysplasia
- Hypochondroplasia
Parent facilities 0
Genetic Advices 0
Care facilities 4
Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
0761 27043572
0761 2709644710
Website
Email
0761 27043572
0761 2709644710
Website
Email
Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
0761 27044490
Website
- Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter
- Ambulanz für Rheuma im Kindesalter
- Ambulanz für pädiatrische Genetik
- Tuberöse Sklerose-Zentrum Freiburg
- Ambulanz für Morbus Wilson
- Spezialambulanz für Mukoviszidose
- Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter
- Knochendysplasie, primäre
- Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins
- Phenylketonurie
- Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
- Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Tuberöse Sklerose Komplex
- Arthritis, idiopathische juvenile
- Wilson disease
- Ahornsirup-Krankheit
- Nierenkrankheit, seltene
- Glykogenose
- Zystische Fibrose
- Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters
Altonaer Kinderkrankenhaus
Bleickenallee 38
22763 Hamburg
040 889080
040 88908366
Website
Email
- Zwerchfell- und Bauchwandfehlbildung
- Großer/riesiger kongenitaler melanozytärer Naevus
- Neuralrohrdefekt
- Knochenkrankheit, seltene
- 22q11.2-Deletionssyndrom
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
- Melanozytose, neurokutane
- Fehlbildung des Verdauungstrakts
- Osteogenesis imperfecta
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Hypochondroplasie
- Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 1
- Omodysplasie
- Dysplasie, akromele
- Osteogenesis imperfecta
- Knochendysplasie, fibröse
- Gesichtsfehlbildung, paralytische
- Herz-Hand-Syndrom
- Osteochondrome, multiple
- Dysosteosklerose
- Metachondromatose
- Femur-Fibula-Ulna-Komplex
- Achondroplasie
- Syndrom der Brachydaktylie mit langem Daumen
Supportgroups 1
Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.
Leinestraße 2
28199
Bremen
- Isolated growth hormone deficiency type III
- Spondyloepiphyseal dysplasia and spondyloepimetaphyseal dysplasia
- Laron syndrome
- Achondroplasia
- FGFR3-related chondrodysplasia
- Pseudoachondroplasia
- Seckel syndrome
- Diastrophic dysplasia
- Silver-Russell syndrome
- Non-acquired isolated growth hormone deficiency
- Spondyloepiphyseal dysplasia congenita
- Thanatophoric dysplasia
- Hypochondroplasia