Spondyloepiphyseal dysplasia and spondyloepimetaphyseal dysplasia
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Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
0761 27044490
Website
- Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter
- Spezialambulanz für Mukoviszidose
- Ambulanz für pädiatrische Genetik
- Tuberöse Sklerose-Zentrum Freiburg
- Ambulanz für Rheuma im Kindesalter
- Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter
- Ambulanz für Morbus Wilson
- Wilson disease
- Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
- Maple syrup urine disease
- Mitochondrial trifunctional protein deficiency
- Phenylketonuria
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Pediatric systemic lupus erythematosus
- Cystic fibrosis
- Tuberous sclerosis complex
- Juvenile idiopathic arthritis
- Rare renal disease
- Primary bone dysplasia
- Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Glycogen storage disease
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
0761 27043572
0761 2709644710
Website
Email
0761 27043572
0761 2709644710
Website
Email
Altonaer Kinderkrankenhaus
Bleickenallee 38
22763 Hamburg
040 889080
040 88908366
Website
Email
- Neural tube defect
- Neurocutaneous melanocytosis
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- 22q11.2 deletion syndrome
- Diaphragmatic or abdominal wall malformation
- Rare bone disease
- Autosomal recessive polycystic kidney disease
- Osteogenesis imperfecta
- Large congenital melanocytic nevus
- Digestive tract malformation
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Acromelic dysplasia
- Dysosteosclerosis
- Femur-fibula-ulna complex
- Paralytic facial malformation
- Hypochondroplasia
- Multiple osteochondromas
- Omodysplasia
- Achondroplasia
- Heart-hand syndrome
- OBSOLETE: Peripheral dysostosis
- Brachydactyly-long thumb syndrome
- Metachondromatosis
- Fibrous dysplasia of bone
- Osteogenesis imperfecta
- Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.
Leinestraße 2
28199
Bremen
- Seckel syndrome
- Silver-Russell syndrome
- Thanatophoric dysplasia
- Spondyloepiphyseal dysplasia congenita
- Hypochondroplasia
- Diastrophic dysplasia
- Spondyloepiphyseal dysplasia and spondyloepimetaphyseal dysplasia
- FGFR3-related chondrodysplasia
- Achondroplasia
- Laron syndrome
- Isolated growth hormone deficiency type III
- Non-acquired isolated growth hormone deficiency
- Pseudoachondroplasia
Parent facilities 0
Genetic Advices 0
Care facilities 4
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Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
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